人类基因组入门(一)

2 人类基因组 我们的DNA  人类基因组入门(一)

人类基因组序列被描述成人们所能想像得到的最珍贵的信息集合。但是，

• 基因组究竟是什么？
• 它有什么用？
• 它究竟独特到什么程度？
• 在揭示了基因组序列后，我们学到了什么？

你–作为一个独一无二的基因组版本的主人–对这些问题可能很好奇，很想知道答案。

人类基因组鸟瞰

• 你的基因组就是你的遗传组成。
• 它是从你父母那里遗传得到的信息，部分地指导你的生命过程。
• 人类基因组由30亿（3 000 000 000）个数据，以（脱氧核糖核酸）DNA的形式组成。
• 每个数据称为核苷酸或碱基。
• 核苷酸连在一起成为极长的链。形成DNA序列。

 基因组是干什么的呢？

• 基因组是蓝图，包含的各种指令就是基因，基因编码蛋白质（设想人体是一台复杂的生化机器）
• 基因影响身体特征（如眼睛颜色、身高、头发颜色、对某些疾病的易感性）
• 对信息的全局性、高度协同的控制（如胚胎发育的过程，需要一整套基因的高度协调）

 基因组序列究竟独特到什么程度？

• 你自己的基因和这个星球上的任何其他人至少有99.9%是一致的。
• 同与你有亲缘关系的人的基因组相比，这个数字会更高。
• 0.1%的差异并不是一个给人深刻印象的数量，但它意味着包括大约300万个差异。
• 300万个差异，这为个体的特性提供了足够的余地。

 人类基因组的定义？

我们共有什么，又怎样不同，我们的基因定义什么，又不定义什么？联合国科教文组织《关于人类基因组和人权的全球宣言》对这一概念作了精彩的表述：

“人类基因组是人类大家庭所有成员基本一致的基础，同时也是认识其遗传珍贵性和多样性的基础。从象征意义上说，它是人类的遗产。”

人类基因组序列有什么利益呢？

• 生物学的所有领域，都将获得新的洞见。
• 导致医药革命。
• 使疾病得以早发现、早治疗。推向预防疾病的新时代。

Randy Scott, Incyte Genomics的主席

“获得基因组序列仅仅是个开始。科学家更想知道的是基因以及它们在疾病的预防、诊断和治序中能起到的作用。”

~待续