人类基因组入门(二)

3 人类基因组 我们的DNA 人类基因组入门(二)

聚焦基因组,生物体水平的知识

• 构成人体的十个相互依赖的系统。（肌肉系统、呼吸系统等）
• 每个系统由许多的组织和器官构成
• 每种组织和器官是不同细胞类型的组合。
• 细胞是生命形式的基本单位。
• 生物体的细胞数量从一个到数万亿个不等
• 人体有200多种在形态、寿命和功能上都不相同的细胞
• 但是，一个人的每一个细胞都含有相同的遗传信息。
• 遗传信息的选择性表达，导致细胞的多样性。
• 细细长长的DNA盘绕成染色体
• 每一物种将DNA分成特定数目的染色体（如蚊子6条染色体、豌豆14条）
• 人类有46条染色体，排成23对，其中22对为常染色体，剩下的一对是性染色休（男性XY，女性XX）
• Y染色体是人类基因组中最小的染色体，像一片森林中的一个小树桩

DNA的详细说明

• DNA基本单位：一个糖分子、一个磷酸分子、一个含氮碱基
• 碱基是编码信息的成分，有4种（腺嘌呤、胞嘧啶、鸟嘌呤、胸腺嘧啶），简写为A、C、G、T
• 把一个细胞的DNA连起来，长度可达2米，宽度仅有50万亿分之一厘米
• DNA分子有两条链，A只与T配对，C只与G碱基，且A+T=G+C

从基因到蛋白质

• 基因是遗传的基本单位，是DNA上的一段序列，有编码蛋白质的信息。
• 蛋白质是构成生命大厦的砖块
• 蛋白质由氨基酸形成长链，氨基酸有20种
• DNA的4种碱基翻译20种不同的氨基酸
• 3个DNA碱基构成密码子，编码一种氨基酸（如GCA编码丙氨酸，AGA编码精氨酸等）
• 遗传密码就是一系列的3碱基密码子
• 遗传密码像英语一样可以灵活应用、组合
• 共有64种可能的密码子（4X4X4），但只有20种氨基酸，所以有的密码子编码同一种氨基酸
• 遗传语言是通用的，人类的DNA与植物或者昆虫的DNA用的是同样的遗传语言（密码子通用）
• 人类基因组中只有不到2%的序列能编码蛋白质
• 2米的DNA，遗传密码只占了大约几个厘米，剩余部分被称为“无用”DNA（加双引号说明不是真的无用，还有好多功能是未知的）

个人基因组与疾病

很显然，我们每个人在很多水平，包括基因组水平上，都是独一无二的。

• 遗传物质通过性细胞（精子和卵子）传递给下一代的。
• 并不是原封不动地从父母那里继承下来，而是带有新的基因。
•  没有任何生物是完美的，DNA也有犯错的时候。即变异。
•  有些变异有利，有些有害，有些疾病会遗传，有些不会。
•  癌症主要是由于多个基因而不是一个基因中的突变的积累而告成的。

Michael Dexter, Wellcome Trust 基金会

“不仅是现在，而且对整个人类的历史，都是一个突出的成就。我之所以之么说是因为人类基因组计划对这个星球上的每一个人的生活都具有非同寻常的影响。”

~待续